Сотрудники научно-исследовательского института медицинской генетики Томского национального исследовательского медицинского центра Российской академии наук (НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ) разработали новую технологию для диагностики болезни «хрустального человека» на основе анализа участков ДНК, что значительно удешевит процедуру. Об этом в пятницу сообщила пресс-служба Министерства науки и высшего образования РФ.

Несовершенный остеогенез, или болезнь «хрустального человека» — генетическое нарушение, главное проявление которого — повышенная ломкость костей. Больные либо имеют недостаточное количество коллагена, либо его качество не соответствует норме. У людей, страдающих таким заболеванием, перелом может наступить даже под тяжестью одеяла, поэтому их называют «хрустальными» или «стеклянными».

«По сути, мы создали уникальную диагностическую панель, которая позволяет прицельно изучать участки ДНК с интересующими нас генами: мы „вытаскиваем“ из генома эти участки, затем секвенируем (»читаем") их с помощью технологии NGS (Next Generation Sequencing), и по результатам получаем массив данных, который анализируют биоинформатик и врач", — сказал руководитель лаборатории геномики орфанных болезней НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ Николай Скрябин, слова которого приводятся в сообщении.

Разработка новой технологии велась в лаборатории геномики орфанных болезней НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ. Это одна из трех лабораторий, открытых в Томском Национальном исследовательском медицинском центре в 2019 году в рамках Нацпроекта «Наука». Созданная томскими учеными технология молекулярно-генетического анализа применима для диагностики основных форм несовершенного остеогенеза.

«Разработанная нами медицинская технология значительно дешевле используемых в настоящее время коммерческих диагностических наборов», — отметил Скрябин.

Исследователи, по данным министерства, ведут разработку технологии диагностики и других тяжелых наследственных заболеваний, среди которых, например, муковисцидоз и болезнь Вильсона-Коновалова. Своевременная диагностика таких болезней чрезвычайно важна, поскольку появляется возможность начать лечение на ранних этапах развития заболевания, предотвратить инвалидность пациентов и улучшить качество их жизни, пояснили в пресс-службе.

Читайте также:

Наука будущего: снижение вреда для экологии и помощь нейрохирургам

Вирусы, вакцины и аномально теплая зима: что обсуждали ученые в январе